Най-подробната последователност на човешкия геном разкрива скрити вариации между хората

Човешкият геном най-накрая влиза в по-подробен фокус.

 

Нова, по-пълна версия на човешкия геном вече дава плодове, след като беше изолирана преди няколко месеца. Той е разкрил огромни количества генетични вариации между хората, които не можехме да открием преди, както и вариация, която може да е в основата на болестите.

 

Други проучвания предполагат, че новият геном най-накрая ще разкрие функциите на привидно безполезни, повтарящи се последователности на „безполезната ДНК“. Те се оказаха трудни за изучаване поне досега, защото стандартната технология за секвениране разгражда ДНК на много малки парчета, които е трудно да се съберат, когато съдържат повтаряща се информация и така изглеждат сходни.


РЕКЛАМА:

***

 

„Бяхме слепи за това“, казва Карън Мига от Калифорнийския университет в Санта Круз.
Мига е съ-ръководител на консорциума Telomere-to-Telomere, който през май публикува най-пълната последователност на човешкия геном досега. Новият геном запълва липсващите 8 % от последователността, повечето от които са силно повтарящи се. Той също така предоставя по-точна картина на останалите 92 процента от последователността.

 

Цялата статия, както и още много други, можете да прочетете в новият брой 148 на сп. Българска наука.
Подаряваме ти първите 41 стр. от брой 148 тук>>


Европейска нощ на учените 2022 г.: