Най-подробната последователност на човешкия геном разкрива скрити вариации между хората

Накратко: Новата, най-подробна последователност на човешкия геном запълва липсващите 8% от генетичния код, включително трудните за изучаване повтарящи се участъци. Това откритие разкрива стотици хиляди нови генетични вариации и подобрява разбирането ни за структурата на гените, които могат да бъдат в основата на различни заболявания.

Човешкият геном най-накрая влиза в по-подробен фокус.

 

Нова, по-пълна версия на човешкия геном вече дава плодове, след като беше изолирана преди няколко месеца. Той е разкрил огромни количества генетични вариации между хората, които не можехме да открием преди, както и вариация, която може да е в основата на болестите.

 

Други проучвания предполагат, че новият геном най-накрая ще разкрие функциите на привидно безполезни, повтарящи се последователности на „безполезната ДНК“. Те се оказаха трудни за изучаване поне досега, защото стандартната технология за секвениране разгражда ДНК на много малки парчета, които е трудно да се съберат, когато съдържат повтаряща се информация и така изглеждат сходни.

 

„Бяхме слепи за това“, казва Карън Мига от Калифорнийския университет в Санта Круз.
Мига е съ-ръководител на консорциума Telomere-to-Telomere, който през май публикува най-пълната последователност на човешкия геном досега. Новият геном запълва липсващите 8 % от последователността, повечето от които са силно повтарящи се. Той също така предоставя по-точна картина на останалите 92 процента от последователността.

 

Мига и нейните колеги вече са пуснали пет препринта, анализиращи новия геном. Докато два от тях са предимно за проверка на последователността, другите са нови анализи.
В едно проучване Меган Денис от Калифорнийския университет и нейните колеги сравняват новия геном с повече от 3000 други, използвайки нова информация, налична в 92 % от генетичната последователност, която вече е известна. Те търсеха варианти – генетични обекти, които варират от човек на човек и така идентифицираха стотици хиляди нови (bioRxiv, doi.org/gk6dwc).

 

“Използвайки информацията в новия геном, беше възможно също така да подобрим разбирането си за генетичната структура на няколкостотин гени”, казва съавторът Майкъл Шатц от университета Джон Хопкинс в Мериленд. „Знаем, че има заболявания, свързани с тези гени.“

 

„Има вариации, които преди това не сме установили правилно“, отбелязва Ян Корбел от Европейската лаборатория по молекулярна биология в Хайделберг (Германия), който не е участвал в проучванията. Той твърди, че най-големите подобрения в яснотата на генетичната последователност са в големи мутации, като например цели части от ДНК, преобърнати от край до край.

 

Второ проучване, ръководено от Рейчъл О’Нийл от Университета на Кънектикът, картографира участъци, където една и съща част от ДНК се повтаря отново и отново без прекъсване. Изследователите идентифицираха много нови повторения и дори нови видове повторения. Много от повторенията бяха „композити“, в които няколко различни повторения бяха нанизани заедно по различни начини (bioRxiv, doi.org/gk6dwf).

 

„Най-изненадващото нещо е броят на повторенията и типовете сложни повторения“, казва О’Нийл. „Те не са просто случайни повтарящи се последователности, те имат структура и тази структура може да повлияе на организацията на нашия геном.“

Много генетици отдавна твърдят, че голяма част от тази повтаряща се ДНК няма функция и е просто генетичен „боклук“. Някои части обаче изглежда играят роля – например в регулирането на активността на гените.

 

В последното проучване Мига и нейните колеги са картографирали региони, наречени центромери, които са от решаващо значение за клетъчното делене и по този начин за рака (bioRxiv, doi.org/gk6dwd). 

Те са открили, че ключовите последователности, наречени алфа-сателити, често се дублират, създавайки група нови копия, заобиколени от по-стари, повредени копия. Но все още не е ясно защо.

 

Източник: New Scientist
Превод: Радослав Тодоров

Свързани статии

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 
Годишен абонамент
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкрайно знание - списание, видеа, аудио, книги и т.н.
  • Достъп от всякъде
  • Социална мрежа за знание с хора като вас.

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.