Завършване на проекта за човешкия геном

Накратко: Завършването на проекта за човешкия геном представлява пълното дешифриране на липсващите 8% от генетичния код чрез новите технологии за секвениране на консорциума Telomere to Telomere. Този успех добавя около 200 милиона бази, включително критични участъци като центромерите, и позволява откриването на милиони нови генетични варианти с голямо медицинско значение.

 

Проектът за човешкия геном е завършен през 2003 г. и обхваща около 92% от общата последователност на човешкия геном. Технологиите за дешифриране на пропуските, които остават, не съществуваха по това време, но учените знаеха, че последните 8% вероятно съдържат информация, важна за основните биологични процеси.
Оттогава изследователите са разработили по-добри лабораторни инструменти, изчислителни методи и стратегически подходи. Окончателната, пълна последователност на човешкия геном е описана в набор от шест статии в изданието на списание Science от 1 април 2022 г. Съпътстващите статии са публикувани и в няколко други научни издания.

Работата е извършена от консорциума Telomere to Telomere (T2T). Tой се ръководи от изследователи от Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI) на Калифорнийския университет в Санта Круз и Университета на Вашингтон, Сиатъл, като NHGRI е и основният финансист.

Технологиите за късо четене първоначално са използвани за секвениране на човешкия геном. Те осигуряват няколкостотин бази от ДНК последователност наведнъж, които след това се съединяват от компютри. Такива методи все още оставят някои пропуски в геномните последователности.

През последното десетилетие се появиха две нови технологии за секвениране на ДНК, които могат да четат по-дълги последователности, без да нарушават точността. Методът за секвениране на ДНК PacBio HiFi може да разчете около 20 000 букви с почти перфектна точност. Методът за секвениране на ДНК Oxford Nanopore може да чете дори повече – до 1 милион ДНК букви наведнъж – със скромна точност. И двете бяха използвани за генериране на пълната последователност на човешкия геном.

Общо новият проект добави близо 200 милиона букви от генетичния код. Тези последните 8% от генома включват множество гени, както и повтарящи се ДНК последователности, които могат да повлияят на функционирането на клетките. Повечето от новодобавените последователности са в центромерите, плътните средни участъци на хромозомите и близо до повтарящите се краища на всяка хромозома.

Пълната последователност на генома ще бъде особено ценна за проучвания, които имат за цел да разберат как ДНК се различава от човек до човек. Например, изследователите на T2T са използвали последователността като референция, за да открият повече от 2 милиона неизвестни досега варианти на последователност в човешкия геном. Те включват варианти в много медицински значими гени.

Тази пълна последователност на човешкия геном вече даде нов поглед върху геномната биология и се очаква следващото десетилетие на открития за тези новооткрити региони.

Това постижение сега може да послужи като модел за секвениране на геноми от глобално различни хора – цел, която изследователите преследват. Необходима е и допълнителна работа, за да се завърши пълната последователност на Y хромозомата, която не се съдържа в клетките, използвани за това изследване.

Тази основополагаща информация ще засили многобройните текущи усилия за разбиране на всички функционални нюанси на човешкия геном, което от своя страна ще даде възможност за генетични изследвания на човешките заболявания и за създаване на нови стратегии за тяхното предотвратяване и лечение..

 

  1. Проектът за човешкия геном е международен изследователски проект, чиято основна мисия е да дешифрира химическата последователност на пълния човешки генетичен материал, като идентифицира всички 50 000 до 100 000 гена, съдържащи се в генома, и да предостави изследователски инструменти за анализ на всички тази генетична информация.
  2. Почти всички човешки медицински състояния, с изключение на физическите наранявания, са свързани с промени (т.е. мутации) в структурата и функцията на ДНК. Тези разстройства включват около 4000 наследствени „менделски“ заболявания, които са резултат от мутации в един ген; сложни и често срещани нарушения, които възникват от наследствени промени в множество гени; и разстройства, като много видове рак, които са резултат от мутации на ДНК, придобити през живота на човек.
  3. Първият работен проект на човешкия геном е завършен предсрочно и приветстван от Майкъл Декстър, директор на Wellcome Trust, като „изключително постижение не само през нашия живот, но и по отношение на човешката история“.
  4. Понастоящем повече от 100 компании провеждат клинични изпитвания върху хора на ДНК-базирани терапии. Водещите публични биотехнологични компании в САЩ имат приблизително 2000 лекарства в ранен етап на развитие. 
  5. От 1988 г. Консултативният комитет за рекомбинантна ДНК е одобрил повече от 100 протокола за човешка генна терапия или генен трансфер. Седемнадесет продукта за генна терапия сега са в търговска разработка за наследствени заболявания, рак и СПИН.

 

С подкрепата на Science+

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 
Годишен абонамент
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкрайно знание - списание, видеа, аудио, книги и т.н.
  • Достъп от всякъде
  • Социална мрежа за знание с хора като вас.

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.