Направи дарение на училище!

Учените публикуваха първата пълна и без пропуски последователност на човешки геном, две десетилетия след като Проектът за човешкия геном създаде първата чернова на неговата последователност. Според изследователите, наличието на пълна последователност без празнини от приблизително 3 милиарда бази (или „букви“) в нашата ДНК е от решаващо значение за разбирането на пълния спектър от вариации на човешкия геном и за разбирането на генетичния принос към определени заболявания. Работата беше извършена от консорциума Telomere to Telomere (T2T), който включваше ръководство от изследователи от Националния институт за изследване на човешкия геном (NHGRI), част от Националните институти по здравеопазване; Калифорнийския университет, Санта Круз; и Вашингтонския университет, Сиатъл.

Анализите на пълната геномна последователност значително ще допълнят знанията ни за хромозомите, включително по-точни карти за пет хромозомни рамена, което отваря нови линии на изследване. Това помага да се отговори на основните биологични въпроси за това как хромозомите правилно се разделят и делят. Консорциумът T2T използва вече завършената геномна последователност като референция, за да открие повече от 2 милиона допълнителни варианта в човешкия геном. Тези проучвания предоставят по-точна информация за геномните варианти в рамките на 622 медицински значими гена.

„Създаването на наистина пълна последователност на човешкия геном представлява невероятно научно постижение, предоставящо първия изчерпателен поглед върху нашата ДНК схема“, казва Ерик Грийн, директор на NHGRI. „Тази основополагаща информация ще засили многобройните текущи усилия за разбиране на всички функционални нюанси на човешкия геном, което от своя страна ще даде възможност за генетични изследвания на човешките заболявания.

Разбери повече за БГ Наука:

***

Сега завършената последователност на човешкия геном ще бъде особено ценна за проучвания, които имат за цел да установят изчерпателни възгледи за вариациите на човешкия геном или как се различава ДНК на хората. Такива прозрения са жизненоважни за разбирането на генетичния принос към определени заболявания и за използване на геномната последователност като рутинна част от клиничните грижи в бъдеще. Много изследователски групи вече са започнали да използват предварителна версия на пълната последователност на човешкия геном за своите изследвания.

Пълното секвениране се основава на работата на проекта за човешкия геном, който картографира около 92% от генома и изследванията, предприети оттогава. Хиляди изследователи са разработили по-добри лабораторни инструменти, изчислителни методи и стратегически подходи за дешифриране на сложната последователност. Шест статии, обхващащи завършената последователност, се появяват в Science, заедно с придружаващи статии в няколко други списания.

Тези последните 8% включват множество гени и повтаряща се ДНК и са сравними по размер с цяла хромозома. Изследователите генерираха пълната геномна последователност, използвайки специална клетъчна линия, която има две идентични копия на всяка хромозома, за разлика от повечето човешки клетки, които носят две малко различни копия. Изследователите отбелязват, че повечето от новодобавените ДНК последователности са близо до повтарящите се теломери (продълговати краища на всяка хромозома) и центромери (плътни средни участъци на всяка хромозома).

„Откакто имахме първата чернова на последователност на човешкия геном, определянето на точната последователност на сложните геномни региони беше предизвикателство“, казва Евън Айхлър, изследовател в Медицинския факултет на Университета на Вашингтон и съпредседател на консорциума T2T. „Развълнуван съм, че свършихме работата. Пълният план ще революционизира начина, по който мислим за вариациите на човешкия геном, болестите и еволюцията.“

Разходите за секвениране на човешки геном с помощта на технологии за „късо четене“, които осигуряват няколкостотин бази от ДНК последователност наведнъж, са само няколкостотин долара, като са паднали значително след края на проекта за човешкия геном. Въпреки това, използването само на тези методи за кратко четене все още оставя някои пропуски в сглобените геномни последователности. Огромният спад в разходите за секвениране на ДНК идва ръка за ръка с увеличените инвестиции в нови технологии за секвениране на ДНК за генериране на по-дълги показания на ДНК последователност, без да се компрометира точността.

През последното десетилетие се появиха две нови технологии за секвениране на ДНК, които дадоха много по-дълги разчитания на последователността. Методът за секвениране на ДНК Oxford Nanopore може да разчете до 1 милион ДНК букви с едно разчитане със скромна точност, докато методът за секвениране на ДНК PacBio HiFi може да разчете около 20 000 букви с почти перфектна точност. Изследователи от консорциума T2T използваха и двата метода за ДНК секвениране, за да генерират пълната последователност на човешкия геном.

„Използвайки методи за по-дълго разчитане, ние направихме пробив в нашето разбиране за най-трудните, богати на повторения, части от човешкия геном“, казва Карън Мига, съпредседател на консорциума T2T, чиято изследователска група в Калифорнийският университет в Санта Круз се финансира от NHGRI. „Тази пълна последователност на човешкия геном вече даде нов поглед върху геномната биология и аз очаквам с нетърпение следващото десетилетие на открития за тези новоразкрити региони.

Според съпредседателя на консорциума д-р Адам Филипи, чиято изследователска група в NHGRI ръководи усилията за завършване, секвенирането на целия геном на човек трябва да стане по-евтино и по-лесно през следващите години.

„В бъдеще, когато геномът на някой бъде секвениран, ние ще можем да идентифицираме всички варианти в ДНК и да използваме тази информация, за да направляваме по-добре здравните им грижи“, споделя Филипи. „Истински завършването на последователността на човешкия геном беше като поставянето на нов чифт очила. Сега, когато можем ясно да видим всичко, сме една крачка по-близо до разбирането какво означава всичко това.“

Превод: Радослав Тодоров
Източник: ScienceDaily

Вземете (Доживотен) абонамент и Подарете един на училище по избор!