Редки мутации, ключ към мозъчните разстройства

Накратко: Много разстройства на мозъка се причиняват от редки ДНК вариации, които не са наследени, а се появяват за първи път в засегнатите индивиди. Проучването подчертава, че нарушаването на дори едно копие от определен ген може да има сериозни последици за мозъчното развитие и умствените способности.

 

http://image.nauka.bg/news/bio/brain.jpg

Много от мутациите причиняващи разстройства на мозъка не са наследени, предполага  ново проучване  върху генетика на умствените изоставания, а са редки ДНК вариации, които се появяват за пръв път в засегнатите хора.

Изследване публикувано онлайн на 14-ти Ноември в Nature Genetics, подчертава значението на редките генетични вариации за причиняването на заболявания и показва, че разрушаването на дори едно копие на определен ген може да има сериозни последствия за мозъчното развитие  и умствените способности, казва Джеймс Лупски, клиничен генетик  в Бейлър –  мед. Колеж в Хюстън.

В новото изследване, учените водени от Йорис Велтман, генетик от Radboud University Nijmegen Medical Center в Холандия, проучили генома на 10 човека с умствени изоставания, с цел да открият причината за разстройствата. Учените наскоро са открили че по време на производството на сперма, големи парчета ДНК могат да бъдат загубени или удвоени, което води до заболявания на потомството на мъжа. Проблема се влошава с възрастта. Около 15% от умствените изоставания са свързани с тези липсващи или удвоени части ДНК, казва Велтман. Но изследваните хора не са имали такива проблеми.

www.sciencenews.org
Превод: Боян Василев

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.