Редки мутации, ключ към мозъчните разстройства

 

http://image.nauka.bg/news/bio/brain.jpg

Много от мутациите причиняващи разстройства на мозъка не са наследени, предполага  ново проучване  върху генетика на умствените изоставания, а са редки ДНК вариации, които се появяват за пръв път в засегнатите хора.

Изследване публикувано онлайн на 14-ти Ноември в Nature Genetics, подчертава значението на редките генетични вариации за причиняването на заболявания и показва, че разрушаването на дори едно копие на определен ген може да има сериозни последствия за мозъчното развитие  и умствените способности, казва Джеймс Лупски, клиничен генетик  в Бейлър –  мед. Колеж в Хюстън.

В новото изследване, учените водени от Йорис Велтман, генетик от Radboud University Nijmegen Medical Center в Холандия, проучили генома на 10 човека с умствени изоставания, с цел да открият причината за разстройствата. Учените наскоро са открили че по време на производството на сперма, големи парчета ДНК могат да бъдат загубени или удвоени, което води до заболявания на потомството на мъжа. Проблема се влошава с възрастта. Около 15% от умствените изоставания са свързани с тези липсващи или удвоени части ДНК, казва Велтман. Но изследваните хора не са имали такива проблеми.


РЕКЛАМА:

***

www.sciencenews.org
Превод: Боян Василев


Европейска нощ на учените 2022 г.: