Геномните изследвания навлизат в нова епоха на революционни открития, които имат потенциала да преобразят нашето разбиране за здравето и лечението на болестите. Тази епоха настъпва и у нас с амбициозния проект „Геномът на България“, който има за цел да изгради колективен референтен геном на съвременните българи. Този проект е част от по-мащабната инициатива „Геномът на Европа“, подкрепена от Европейската комисия. Пилотният етап на проекта за 1000 български генома е изцяло финансиран от МОН.
От завършването на първия проект за разчитането на човешкия геном през 2003 година, геномните изследвания претърпяха невероятно развитие. Първоначалните усилия за разчитането отнеха над 13 години и 3 милиарда долара финансиране, за да се постигне успех. Днес, благодарение на новите технологии за пълно геномно секвениране, можем да разчетем цял геном само за няколко дни и на много по-ниска цена. Това отваря вратите към нови възможности за изследване на генетичната основа на заболяванията и разработването на персонализирани методи за лечение и превенция.
Научният екип от България, като част от европейската научна общност, се включва активно в този процес с проекта „Геномът на България“. Целта на този проект е да се съберат и анализират геномни данни от представителна извадка на съвременните българи, което ще допринесе за създаването на референтен геном, който отразява генетичната специфика на нашето население. Тази информация е от съществено значение за развитието на прецизната, персонализирана медицина, която взема предвид уникалните генетични характеристики на всеки индивид за по-добра диагностика и лечение.
Проектът се реализира с участието на водещи научни и медицински институции в страната като Медицински университет-София и Медицински университет-Пловдив. Освен националното значение, проектът „Геномът на България“ има и международно значение, тъй като е част от по-голямата европейска инициатива за създаване на обща мрежа от геномни данни, които да бъдат достъпни в бъдеще за научни и медицински изследвания
Значението на геномните изследвания
Геномиката е интердисциплинарна наука, която изследва съвкупността от всички гени и цялата ДНК молекула, функцията на гените и ролята им във функциите на организма. Геномните изследвания са от най-бързо развиващите се в съвременната наука и медицина. Те се основават на изучаването на нашия генетичен материал – ДНК молекулата, в която се съдържа в кодиран вид информация практически за всичко, което представляваме като индивиди – от нашите физически характеристики до предразположеността на всеки един от нас към различни заболявания. Огромното значение на геномните изследвания е безспорно, тъй като те предлагат нови възможности да се разберат причините за здравословното ни състояние и генетичните болести, както и за развитие на нови методи за лечение и превенция.
Персонализираната медицина, известна още като прецизна медицина, се базира на изследвания, които позволяват на лекарите да подбират най-подходящото лечение за всеки пациент, като се вземат предвид неговите лични генетични особености, начина му на живот, и влиянието на околната среда. Това означава, че медикаментите могат да бъдат подбрани така, че да имат максимален резултат и минимални странични ефекти върху конкретния пациент. Например, геномните тестове могат да помогнат за избора на най-подходящия медикамент за лечение на рак, като се избегнат лекарства, които могат да предизвикат сериозни странични ефекти при определени пациенти.
Едно от най-важните предимства на геномните изследвания е способността им да откриват генетични варианти, свързани с предразположение към развитие на различни заболявания, дори преди те да се проявят клинично. Това позволява на медицинските специалисти да провеждат ранна диагностика и да предприемат превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от развитие на сериозни заболявания като рак, диабет и сърдечно-съдови болести. Например, генетичните тестове за мутации в BRCA1 и BRCA2 гените могат да открият хора с повишен риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците, което позволява на жените да предприемат мерки за скрининг и ранна профилактика, превенция, и семейно планиране.
Геномните изследвания играят ключова роля в разработването на нови терапии и лекарства. Чрез анализ на генетичната информация, учените могат да идентифицират специфични генетични профили за разработване на нови терапии, които целят определени молекулни промени, свързани с различни заболявания. Това може да доведе до създаването на нови и по-ефективни лекарства, които са насочени към конкретни генетични профили и механизми на заболяването. Например, имунотерапиите при рак, които се базират на генетични данни, вече показват обещаващи резултати в борбата с различни видове рак. Разработват се и много генни терапии, някои от които вече навлизат в клиничната практика за лечение на тежки и редки наследствени заболявания.
Освен това геномните изследвания предоставят възможност за създаване на нови скринингови програми, които могат да подобрят ефективността на здравеопазването. Чрез анализ на генетични данни могат да бъдат идентифицирани хора с по-висок риск от определени заболявания в сравнение с общото население, което позволява на здравните служби да насочат ресурсите си към тези лица и да им предложат подходящи профилактични мерки и наблюдение. Това не само ще подобри здравето на пациентите, но и би намалило драстично разходите за лечение на тежки заболявания в бъдеще.
Конкретните цели и етапи на проекта
Проектът „Геномът на България“ е мащабна инициатива, целяща да събере и анализира геномни данни от представителна извадка на съвременните българи, която цели да включи минимум 6500 български граждани – доброволци, като част от българското население в момента. Основната цел на проекта е да създаде колективен референтен геном и всички наблюдавани генетични варианти характерни за българското население. Този референтен геном ще бъде основа за изследвания, насочени към разбирането на генетичните фактори, които влияят на здравето и предразположеността към различни заболявания. Проектът ще генерира и изследва данни, които са специфични за българите и които могат да се използват за сравнение с други популации в Европа и света.
Проектът се реализира с участието на водещи научни и медицински институции в страната, като Медицински университет-София и Медицински университет-Пловдив, в рамките на Научен Университетски Комплекс за Биомедицински и Приложни Изследвания (НУКБПИ) и BBMRI.bg, част от европейската научна инфраструктура за биобанкиране BBMRI-ERIC. В бъдеще се планира разширяване на участието и на други медицински университети в страната, което ще допринесе за по-широко представителство и пълнота на събраните данни.
За да постигне своите цели, проектът използва съвременна технология за пълно геномно секвениране от ново поколение. Тази технология позволява бързо и точно разчитане на цялата ДНК молекула на даден индивид, като се идентифицират всички генетични вариации. Секвенирането, обработката и съхранението на данните се извършват в Центъра по молекулна медицина на Медицински университет-София. Конфиденциалността на данните е гарантирана, като те се съхраняват при най-високо ниво на сигурност и са закодирани, за да се защити личната информация на участниците.
Проектът „Геномът на България“ се състои от няколко ключови етапа:
– Събиране на проби: В този етап се събират кръвни проби от здрави и пълнолетни доброволци, които трябва да са от различни етноси, пол, възраст и географски райони на България. Участниците попълват въпросник с информация за своето здраве и подписват информирано съгласие.
– Изолиране и секвениране на ДНК: От събраните кръвни проби се изолира ДНК, която след това се секвенира изцяло чрез пълно геномно секвениране. Секвенирането прочита генома и идентифицира всички букви (нуклеотиди), и тяхната последователност в него.
– Анализ на данните: Секвенираните геномни данни се анализират с помощта на съвременни биоинформатични методи. Целта е да се идентифицират генетичните варианти, които са специфични за българското население, както и тези, които са общи с други европейски популации.
– Създаване на референтен геном: Анализираните данни се използват за създаването на колективен референтен геном на съвременните българи. Този геном ще бъде основа за бъдещи научни изследвания и медицински приложения.
– Използване на данните за научни цели: Събраните и анализирани данни ще бъдат достъпни за научни изследвания след одобрение, по строго определен ред. Това ще позволи на учените от България и чужбина да използват тези данни за нови научни изследвания, както фундаментални, така и проложни, свързани с разработване на нови методи за профилактика, диагностика и лечение.
Ползи за здравеопазването и обществото
Този проект има потенциала да донесе значителни ползи за здравеопазването и обществото като цяло. Той със сигурност ще допринесе много за подобряването на профилактиката, диагностиката и лечението. Събраните геномни данни ще позволят по-точна и по-ранна диагностика на генетични заболявания, и по-добър избор на лечение, базиран на индивидуалния генетичен профил на пациента.
Геномните данни ще подпомогнат разработването на нови лекарства и терапии, които са насочени към хора с конкретен генетичен профил. Чрез ранната диагностика, базирана на генетични данни, ще се намали рискът от развитие на сериозни заболявания и ще се подобри качеството на живот на пациентите.
Друг много важен принос на проекта е, че ще предостави информация, която ще помогне за създаване на профилактични здравни програми за предотвратяване на заболявания.
И накрая, създаването на национална геномна база данни ще подпомогне научните изследвания в областта на геномиката и ще осигури ценна информация за учените за по-нататъшни разработки и открития в медицината.
За да се реализира успешно проектът „Геномът на България“, е необходимо активното участие на българските граждани. Всеки пълнолетен гражданин може да се включи като доброволец, като попълни въпросник и дари кръв за изолиране на ДНК.
Участието в проекта е лесно и достъпно за всеки български гражданин.
Ето стъпките, които трябва да следвате, за да станете доброволец:
– Попълване на въпросник: Първата стъпка е да попълните въпросник с информация за вашето здраве и известни заболявания в семейството. Това ще помогне на учените да съберат необходимите данни за анализа на геномите.
– Подписване на информирано съгласие: След попълване на въпросника и когато дадете кръвна проба, ще трябва да подпишете информирано съгласие, с което се съгласявате да участвате в проекта и да предоставите своя генетичен материал за изследване.
– Даряване на кръвна проба: Ще дарите кръвна проба в Медицински университет-София или Медицински университет-Пловдив. От тази проба ще бъде изолирана ДНК, която ще бъде секвенирана и анализирана.
– Получаване на резултати и обратна връзка: На всеки етап от реализацията на проекта, участниците и обществеността ще бъдат информирани за научни резултати и открития, получени в резултат от анализа на събраните геномни данни, чрез публикации в научни списания, медии и сайтовете на двата университета и на проекта.
След приключване на проекта индивидуалните участници ще получат информация само в случай, че бъдат открити генетични варианти, които сигурно водят до
развитието на заболяване, което би могло да бъде предотвратено, лекувано, профилактирано.
Гарантирана е пълна конфиденциалност и сигурност на генетичната информация на участниците. Данните ще бъдат закодирани и съхранявани при най-високо ниво на сигурност в българска инфраструктура за геномни данни. Личната информация на участниците ще бъде надеждно защитена и ще се използва само за научни и медицински цели, според националното и Европейско законодателство.
Проектът „Геномът на България“ е уникална възможност за всеки от нас да допринесе за здравето на нашите деца и развитието на медицината и науката в България. Изучавайки геномите на българските граждани, ние можем да създадем основа за бъдещи изследвания и разработки, които ще подобрят здравеопазването и качеството на живот на всички нас. Нека заедно изградим по-здраво и по-светло бъдеще за нашите деца и внуци, като се включим в този важен проект и станем част от геномната революция.
За повече информация:
https://nucbtr.mu-sofia.bg/news/genomat-na-balgaria
Текст: Радослав Тодоров
Изображения: Canva, БГ Наука
Източник: Геномът на България | Стани доброволец
