Микроделеции – неинвазивни пренатални тестове?

Нощ на учените 2026 · онлайн

Дигитални ресурси

Всички ресурси
Броеве за четене онлайнСпецброеве за изкуствения интелект и за атома, брой 200 на „Българска наука“ и вестник „Homo Sciens“.Разгледай броевете 17 нови филма за български учениОт Стамен Григоров и бактерията на киселото мляко до генетика Дончо Костов.Гледай видеата 30 години „Мария Склодовска-Кюри“ на една картаВсички проекти по програмата от 1996 до 2026 г. – и кой с кого работи.Отвори картата Архив от минали НощиФилми, лекции и броеве от Нощите на учените 2019–2023.Към архива
Накратко: Статията разглежда възможностите и ограниченията на неинвазивните пренатални тестове за откриване на микроделеции, които са генетични промени в хромозомите. Тя обяснява защо Американският конгрес по акушерство и гинекология не препоръчва рутинния скрининг за тези състояния поради липсата на достатъчни клинични доказателства.
Делециите и дупликациите са процеси на промяна на генетичната информация, като определени части от дадена хромозома отпадат или се добавят респективно. Този процес може да доведе до клинична проява на т.нар. микроделеционни синдроми, например Синдром на ДиДжордж.
Въпреки съществуването на заболявания, свързани с тях, много от делециите и дупликациите нямат доказана клинична проява, защото засягат некодиращи участъци на ДНК, тоест такива, които нямат функционално значение за човека.
Според множество проучвания честотата на микроделециите е сравнително висока, но клинично значимите делеции са много редки, вариращи от 1/4 000 до 1/20 000 бременности.
Микроделециите възникват спонтанно и не са установени определени фактори, които повишават честотата им, например възраст на майката. Някои неинвазивни пренатални тестове предлагат изследване за наличие на най-честите микроделеции. Тези тестове се базират на няколко проучвания от периода 2013-2015 година, доказващи с невероятно добър резултат способността на пренаталните тестове да установяват тези генетични изменения.
Естествено при всеки невероятно добър  резултат съществуват някои пропуснати и съмнителни факти. А именно не съществува клинично проучване с широкоспектърен обхват на пациентки. Изследваната група от пациентки е много по-малка от няколко хиляди, тоест в съответна група е по-вероятно състоянието да не съществува въобще. Пациентките са били в напреднала бременност и с вече установени аномалии на плода, т.е. групата е специфично подбрана. Всички тези факти около извършените проучвания са взети предвид и от Американския конгрес по акушерство и гинекология при изготвяне на препоръки за пренаталните изследвания.

Американският конгрес по акушерство и гинекология твърди: „Рутинният скрининг на свободно циркулиращо фетално ДНК за микроделеционни синдроми не трябва да се извършва.“ Конгресът пояснява в новите си препоръки от септември 2015 година, че неинвазивните пренатални тестове се препоръчват за изследване за наличие на анеуплоидии, поради доказаните в клинични проучвания добри резултати. От друга страна не съществуват подобни клинични проучвания за микроделеции и настоящите резултати са несигурни.

Много неинвазивни пренатални тестове разширяват обхвата на услугите си чрез предлагане на тези изследвания, но все още предстои изясняване на ползите, вредите и ограниченията на подобни тестове. Изследвания, които не са преминали контрол за качество, чувствителност и специфичност, могат да дадат грешни резултати, водещи до възникване на етични казуси и подлагане на рискова за плода инвазивна диагностика, без това реално да се налага.   

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 
Годишен абонамент
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкрайно знание - списание, видеа, аудио, книги и т.н.
  • Достъп от всякъде
  • Социална мрежа за знание с хора като вас.

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Powered by  GDPR Cookie Compliance (opens in a new tab)
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.