Търсене
Close this search box.

Микроделеции – неинвазивни пренатални тестове?

Микроделеции – неинвазивни пренатални тестове?

Микроделеции – неинвазивни пренатални тестове?

Микроделеции – неинвазивни пренатални тестове?


Направи дарение на училище!



***

Делециите и дупликациите са процеси на промяна на генетичната информация, като определени части от дадена хромозома отпадат или се добавят респективно. Този процес може да доведе до клинична проява на т.нар. микроделеционни синдроми, например Синдром на ДиДжордж.
Въпреки съществуването на заболявания, свързани с тях, много от делециите и дупликациите нямат доказана клинична проява, защото засягат некодиращи участъци на ДНК, тоест такива, които нямат функционално значение за човека.
Според множество проучвания честотата на микроделециите е сравнително висока, но клинично значимите делеции са много редки, вариращи от 1/4 000 до 1/20 000 бременности.
Микроделециите възникват спонтанно и не са установени определени фактори, които повишават честотата им, например възраст на майката. Някои неинвазивни пренатални тестове предлагат изследване за наличие на най-честите микроделеции. Тези тестове се базират на няколко проучвания от периода 2013-2015 година, доказващи с невероятно добър резултат способността на пренаталните тестове да установяват тези генетични изменения.
Естествено при всеки невероятно добър  резултат съществуват някои пропуснати и съмнителни факти. А именно не съществува клинично проучване с широкоспектърен обхват на пациентки. Изследваната група от пациентки е много по-малка от няколко хиляди, тоест в съответна група е по-вероятно състоянието да не съществува въобще. Пациентките са били в напреднала бременност и с вече установени аномалии на плода, т.е. групата е специфично подбрана. Всички тези факти около извършените проучвания са взети предвид и от Американския конгрес по акушерство и гинекология при изготвяне на препоръки за пренаталните изследвания.

Американският конгрес по акушерство и гинекология твърди: „Рутинният скрининг на свободно циркулиращо фетално ДНК за микроделеционни синдроми не трябва да се извършва.“ Конгресът пояснява в новите си препоръки от септември 2015 година, че неинвазивните пренатални тестове се препоръчват за изследване за наличие на анеуплоидии, поради доказаните в клинични проучвания добри резултати. От друга страна не съществуват подобни клинични проучвания за микроделеции и настоящите резултати са несигурни.

Много неинвазивни пренатални тестове разширяват обхвата на услугите си чрез предлагане на тези изследвания, но все още предстои изясняване на ползите, вредите и ограниченията на подобни тестове. Изследвания, които не са преминали контрол за качество, чувствителност и специфичност, могат да дадат грешни резултати, водещи до възникване на етични казуси и подлагане на рискова за плода инвазивна диагностика, без това реално да се налага.   


Вземете (Доживотен) абонамент и Подарете един на училище по избор!



***

Включи се в списъка ни с имейли – получаваш броеве, статии, видеа и всичко, което правим за популяризирането на науката в България.  

1000 абонамента на 1000 училища в България

 

Наука.БГ подкаст

Последно от Наука.БГ

Еднократен (Вечен) абонамент​​

Списание “Българска наука” излиза в PDF и ePub и може да се изтегли и чете от компютър, таблет и телефон. Достъпа до него става чрез абонамент, а възможността да се абонирате еднократно позволява да можете да достъпите всички бъдещи броеве без да се налага никога повече да плащате за списанието.

ВЗЕМИ ТОЗИ ПЛАН
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкраен достъп - всички нови и стари броеве.
  • Достъп от всякъде
  • Дарявате един абонамент на училище по ваш избор

eдно място за науката в българия

Българска наука

Абонирай се за списанието
Е-магазин

Естествени науки

Исторически науки

Здраве и технологии

Общи науки

Наука в България

За Българска наука

Свържи се с нас

Партньори на Българска наука

PhotoSynthesis – всичко за фотография и видео

https://sofiatech.bg/

https://kupinauka.com/

Ozone.bg – Сайт за забавление и свободно време.