Какво е сърповидноклетъчна анемия?

Хемоглобин С е с пръчковидна форма и поради големите си размери, принуждава и червените кръвни клетки да заемат подобна форма, за да могат да го приютят. Когато всички кръвни клетки заемат тази форма, част от тях могат да запушат кръвоносен съд, да спрат притока на кръв в него и да попречат на кислорода да достигне до жизненоважни органи.
Хемоглобин С е с пръчковидна форма и поради големите си размери, принуждава и червените кръвни клетки да заемат подобна форма, за да могат да го приютят. Когато всички кръвни клетки заемат тази форма, част от тях могат да запушат кръвоносен съд, да спрат притока на кръв в него и да попречат на кислорода да достигне до жизненоважни органи.

През юни рапарът Алберт Джонсън – по-добре познат със сценичното си име Продиджи (да не се бърка с The Prodigy), почина на 42 години от усложнения в следствие на сърповидноклетъчна анемия, наследствено заболяване на кръвта, което е имал още от раждането си. Въпреки че са налични лекарствени продукти, които помагат с овладяването на болестта, тя не може да бъде излекувана напълно. И докато по-добрата медицинска грижа в Америка е помогнала с удължаване живота на заразените, те често водят доживотна битка с болка, инфекции и крайна степен на умора.

Сърповидноклетъчната анемия застрашава милиони хора в световен мащаб. В Америка те наброяват 100 000. Родените с болестта са живели не повече от 14 години през 70-те години, а днес средната продължителност на живота им е 40-50 години.

Какво причинява съпровиднаклетъчната анемия?

Сърповидноклетъчната анемия е термин, обхващащ група наследствени разстройства на кръвта, които засягат формата на хемоглобина в човека – протеинът, съдържащ се в червените кръвни клетки, който е отговорен за пренасянето и доставянето на кислород до цялото тяло.

От гледна точка на генетиката, заболяването е автозомно рецесивно. За да се развие в организма на човек, той трябва да е наследил два различни анормални гена за хемоглобин, един от майка си и един от баща си. Съществуват няколко вида от тези анормални гени, но за да предизвикат сърповидноклетъчна анемия, един от тях трябва да е от вид, кодиращ хемоглобин С. Ако човек получи два гена за хемоглобин С, то тогава се развива сърповидноклетъчна анемия, която е най-познатата и най-опасна болест от тази група.


РЕКЛАМА:

***

Болестта предизвиква силно изтощение на организма, защото хемоглобинът е един от най-важните белтъци в тялото. Когато кръвта достигне до белите дробове, тя събира и транспортира кислород до всички останали органи, което е животоспасяващо. Хемоглобинът се пренася от червените кръвни клетки, той ги изпълва. Тези клетки са с дисковидна форма, която им позволява бързи и лесни маневри по тесните и заплетени кръвоносни съдове. Но хемоглобин С е с пръчковидна форма и поради големите си размери, принуждава и червените кръвни клетки да заемат подобна форма, за да могат да го приютят. Когато всички кръвни клетки заемат тази форма, част от тях могат да запушат кръвоносен съд, да спрат притока на кръв в него и да попречат на кислорода да достигне до жизненоважни органи. Отсъствието на кислород може да задейства силна болка, разпространяваща се из цялото тяло – тялото изпада в криза и това е главният фактор, предизвикващ изтощение на организма. Докато някои хора не изпитват толкова честа и силна болка, даже и никаква, други изпитват хронична болка, съпътстваща целия им живот. Тялото на здрав човек постоянно произвежда нови червени кръвни клетки, докато сърповидните клетки умират много бързо и болните хора често не могат да понесат загубата им. Недостиг или отсъствие на червени кръвни клетки води до заболяване, наречено анемия, предизвикваща парализираща умора.

Защо е по-разпространена сред афроамериканското население?

В съединените щати и в целия цвят, заболяването е по-често срещано при хора с африкански произход. Една от главните причини е, че хората със сърповидноклетъчна анемия и тези, притежаващи само едно копие на сърповидноклетъчния ген, имат по-големи шансове за преживяване на малария, която е често срещана в Африка, от тези, при които липсва този белег. Точният механизъм все още не е напълно ясен, но е известно, че микроорганизмите, предизвикващи малария, обитават червените кръвни клетки, следователно по-честата апоптоза (смърт) на сърповидните клетки, спомага за изчистването на микроорганизмите. Сърповидната клетка е класически пример на еволюционен феномен, наречен балансирана селективност /англ.ез. balancing selection/: гени, които могат да предизвикат сдвояването на сърповидни клетки, по-често остават в популации, които могат да извлекат полза от единично копие на гена – такивa са регионите, в които маларията е голяма напаст. Едно копие на гена го предпазва от по-голяма селективност сред населението, а опустошителните ефекти от две копия на гена го предпазват да бъде често срещан.

Защо не сме намерили лек? Дали сме близо?!

За момента няма лек за заболяването. Заболелите се лекуват с болкоуспокояващи и кръвопреливания, които помагат за силните болки и недостига на кислород, но няма метод, с който да се спре производството на тези неправилно обособени клетки.

Някои хора са пробвали с трансплантиране на стволови клетки, при което докторите унищожават анормалния хемоглобин с лекарства преди да влеят кръвните клетки от костния мозък на донора, но намирането на подходящ донор е деликатен процес и трансплантация от този вид е много опасно за хора в напреднала възраст.

Болестта води началото си от мутация в ген в ДНК, поради това са налице нови технологии в редактирането на гени. Напримeр, CRISPR-Cas9, който позволява на учените с известна лекота да поправят човешкия геном, може да доведе до откриване на елегантен начин за справяне с болестта. Всъщност, изследователи от Калифорнийския университет, Бъркли, публикуваха резултати от проучване, показващо успехи в използването на CRISPR за „отрязване“ на болестта на геном на мишка. Но все още сме много далеч от лекуване, приложимо за хора. Най-голямото опасение е, че тази техника ще измени и други части от генома, други гени, които имат прилика с гените на прицел – това се нарича „ефект извън целта“ /англ. ез. off-target effect/. Преди тази техника да може да се използва безопасно и при хора, изследователите трябва да разберат причината за тези ефекти и как да ги премахнат.

Превод: Габриела Радулова

Източник: Popular Science  


Европейска нощ на учените 2022 г.: