Търсене
Close this search box.

Как геномиката изменя бъдещето на медицината

Как геномиката изменя бъдещето на медицината

Как геномиката изменя бъдещето на медицината

Как геномиката изменя бъдещето на медицината


Направи дарение на училище!



***

Credit: Hey Paul Studios, flickr (CC BY 2.0)
Credit: Hey Paul Studios, flickr (CC BY 2.0)

Геномика? Да, може би сте чували за нея. Но за какво точно става въпрос?

Дори да си задавате този въпрос, сте извинени, защото геномиката е относително нова изследователска област. Но си струва да се опознае, защото значително променя начина, по който подхождаме към здравето и медицината.

Световната здравна организация определя геномиката като проучването на гените и как работят те. Геномиката се използва в медицината за установяване на връзката между гените и развитието на човека. Това включва „всеки генетичен елемент, който има влияние върху болестите, здравето, дълголетието и дори поведението” – казва доктор Edison Liu, който е онколог и председател и главен изпълнителен директор на The Jackson Laboratory. „Геномиката осигурява персонализирана схема на цялата ви генетична конструкция.”

С други думи, тази нова област осигурява най-персонализираните и ефективни методи за лечение в човешката история.

Геномната медицина се появи с Човешкия геномен проект, чиято цел беше да създаде карта на всички гени в човешкия геном. Нашата ДНК е съставена от четири химични бази; човешките гени имат различна дължина и са изградени от различни комбинации от тези бази. Като използваха тази информация и елементарен шаблон, взет от проучванията върху плодовата мушица, учените започнаха да разшифроват човешкия геном през 1995 година. До април 2003 картата на нашите 20 500 гена беше готова.


Разбери повече за БГ Наука:

***

Тази карта беше златна мина за медицински изследвания. За първи път учените разполагаха с детайлен набор от инструкции за създаването на здраво човешко същество. Можеха да локализират и идентифицират заболявания на генетично ниво и след това да създадат специфични терапии, за да ги елиминират без да засегнат нищо друго в човешкото тяло.

„Можем да използваме иновациите в генетичните изследвания, за да предскажем, диагностицираме и лекуваме заболявания с по-голяма точност при различните пациенти на ниво индивид, вместо да подхождаме еднакво към всички” – обяснява председателят на Американската медицинска асоциация доктор Andrew W. Gurman.

Това означава по-малко лекарства и по-малко хирургически операции.

Геномиката „вече предоставя прецизни терапии на клиниката със забележителна скорост” – казва Liu. Един от най-успешните примери е скринингът на новородените, който използва кръвни, слухови и други тестове, за да идентифицира хронични и потенциално животозастрашаващи заболявания при бебета до 2-седмична възраст. Геномните тестове ускоряват този процес и повишават ефективността му, като позволяват на лекарите да идентифицират и лекуват повече заболявания, отколкото когато и да било, с по-голяма точност.

Изследователите могат да използват геномиката, за да лекуват редки генетични заболявания, които засягат около 25 милиона души само в САЩ. Повечето от тях – като синдром на Ангелман, чуплива Х хромозома, мускулна дистрофия тип Дюшен и  фамилна хиперхолестеролемия – се дължат на повреда в гените ни. Геномиката предлага потенциални лечения на състояния, които досега можеха да се повлияват само частично от медикаментите.

Начинът, по който лекуваме рака също се променя.

Геномиката може да се използва за откриване, идентифициране и лечение на рак по-бързо и ефективно от химио- и лъчетерапията, като пациентът е подложен на много по-малко стрес, а възстановяването му е по-бързо. „Цялата област на персонализирани ваксини против рак започва нов живот, поради възможностите на геномиката” – казва доктор Pramod Srivastava, който е изследовател от UConn Health и проучва начините за създаване на персонализирана ваксина срещу рак на яйчниците. „Предишните персонализирани ваксини против рак се основаваха само на вяра; чрез геномиката ние в действителност знаем по какво трябва да се различава ваксината за всеки отделен пациент. Това е забележителна трансформация на цялата област на раковата имунология и имунотерапия.”

Но както е с мого велики иновации, и тази има своите ограничения.

„Изоставането между развитието на геномиката и приложението ѝ в здравната индустрия се ревърна в сериозно предизвикателство“ – казва  Walter Nakonechny от Jackson Laboratory. С други думи, здравната система не може да се справи с всички тези нови постижения.

Трудно е и за медицинските работници да успяват да се осведомяват за всички новости, тъй като професията им е твърде изтощителна. „Те трябва непрекъснато да бъдат с пациентите, но едновременно с това трябва и да са запознати с всички новости в медицинската литература. Много малко от тях имат времето да се лутат из потока от информация, извиращ от полето на медицинската геномика“ – казва Nakonechny.

Но ние работим, за да ги облекчим. Например, Jackson Laboratory провежда конференции и симпозиуми, в които се отсяват най-важните аспекти от геномните проучвания и информацията се предоставя в достъпен вид на лекарите, а те могат да я използват почти непосредствено в практиката си.

Не по-маловажно е бъдещите лекари да бъдат обучени още в самото начало. „Опитваме се да образоваме обществото, докато областта на геномиката се развива толкова бързо“ – казва Nakonechny.

Jackson Research Lab вече са съставили консорциум от седем училища, които предлагат въвеждащи в геномиката програми за ученици от 10-ти и 11-ти клас. Програмата обучава учители – от всякакъв тип училища – по геномика и им осигурява практически ресурси за уроците.

Въпреки че напредъкът на геномиката променя бъдещето на медицината, тази област не е съвършена. „Независимо от напредъка на генетиката, учените са идентифицирали само малка част от генетичния компонент на повечето заболявания“ – според CDC. Това означава, че макар и геномиката да осигурява по-ефективни диагностични методи и способи за лечение, тя има и своите недостатъци. Но областта се развива всеки ден. Като се има предвид това бързо развитие и информацията, която изследователите придобиват с него, след около 20 години начините, по които ще лекуваме заболяванията, ще се основават именно на геномиката.


Вземете (Доживотен) абонамент и Подарете един на училище по избор!



***

Включи се в списъка ни с имейли – получаваш броеве, статии, видеа и всичко, което правим за популяризирането на науката в България.  

Еднократен (Вечен) абонамент​​

Списание “Българска наука” излиза в PDF и ePub и може да се изтегли и чете от компютър, таблет и телефон. Достъпа до него става чрез абонамент, а възможността да се абонирате еднократно позволява да можете да достъпите всички бъдещи броеве без да се налага никога повече да плащате за списанието.