Изследователите установяват генетични вариации, които могат да повлияят на хода на COVID-19

Накратко: Изследователи от Mayo Clinic са идентифицирали генетични вариации в протеините ACE2 и TMPRSS2, които влияят на способността на вируса SARS-CoV-2 да инфектира човешките клетки. Проучването показва, че нивата на експресия на тези протеини могат да определят дали COVID-119 ще протече леко или тежко. Тези открития предлагат нов диагностичен подход, базиран на анализ на човешкия геном за оценка на риска от болестта.

 

Изследователи от Центъра за индивидуализирана медицина на Mayo Clinic са открили ключови човешки геномни сигнатури, които биха могли да помогнат да се обясни защо COVID-19 протича тежко при някои хора и по – леко при други. След като анализират голям обем от различни ДНК последователности в световен мащаб, учените идентифицират мутации в два човешки протеина, които могат да повлияят на хода на SARS-CoV-2 – вирусът, отговорен за COVID-19.

Тяхното проучване разкрива, че вариации в гените за експресия на протеините ACE2 и TMPRESS2 могат да доведат до увеличаване или намаляване на експресията на протеини. Увеличаването на експресията на протеин може да доведе до повишена чувствителност и тежък ход на COVID-19, докато намаляването може да има защитен ефект срещу вируса. Протеините играят важни ключови роли в организма. В този случай ACE2 и TMPRESS2 осигуряват критични входни точки за вируса SARS-CoV-2, за да проникне и инфектира човешките клетки.

Резултатите от изследването, публикувани в Human Molecular Genetics, предполагат потенциален нов диагностичен подход, който се основава на вариации в клетките гостоприемници, а не на самия постоянно променящ се вирус.

„COVID-19 майсторски променя последователностите на своите гени, но това разказва само половината от историята. Нашите открития предполагат, че взаимодействието на вируса с протеини, кодирани от човешкия геном, също може да допринесе за изхода от заболяването. “, казва д-р Джан, водещ автор на изследването и изследовател в Програмата за фармакогеномика на Центъра за индивидуализирана медицина.

„Тези резултати вече могат да бъдат приложени към база данни за ДНК последователности за пациенти, заразени със SARS-CoV-2, за да се определи потенциално степента на податливост към болестта“, добавя д-р Джан. „Надявам се, че тази методология може да бъде разширена за други гени, участващи в COVID-19, и че учени и клиницисти по целия свят могат да използват тази информация, за да помогнат на своите пациенти.“

За целите на изследването д-р Джан и нейният екип се задълбочиха в данните за секвениране на ДНК на близо 71 000 души по света, включително близо 30 000 расови и етнически малцинства, за да идентифицират варианти на последователности в гените ACE2 и TMPRESS2. След това екипът анализира стотици протеинови варианти, кодирани от тези гени, и идентифицира вариантни гени, които генерират високи и ниски нива на експресия. За да направи това, д-р Джан проектира клетки, способни да експресират протеиновите варианти, и след това, използвайки цветно кодиране, тя и нейният екип анализираха вариантите, за да видят кои варианти са повече или по-малко стабилни.

Проучването използва почти милион генерирани клетки и произвежда милиарди точки от данни, които екипът анализира с помощта на серия от технологии, включително сортиране на клетки, модерна геномика, високопроизводително секвениране на ДНК и компютърен алгоритъм.

„Доколкото ни е известно, това е първият път, когато някой прилага този подход към COVID-19“, казва д-р Ричард Уайншилбоум, съавтор на изследването и фармаколог в Центъра за индивидуализирана медицина и отдела по молекулярна фармакология и експериментална терапия . „Този анализ не би бил възможен без драматичния напредък, настъпил в секвенирането на ДНК, съчетан заедно с паралелния напредък в способността ни да тестваме функционалните и медицински последици от индивидуалните вариации в ДНК последователността – и в резултат – на експресия на протеините, кодирани от нашите гени.“

Д-р Уайншилбоум казва, че изследването също е станало възможно благодарение секвенираните на човешкия геном и на голямото количество информация за последователността на ДНК, която сега е публично достъпна – с уговорката, че тези данни трябва да бъдат внимателно защитени и тяхното използване трябва да бъде одобрено и внимателно преценено, за да се избегне евентуално нарушение на поверителност.
Към 11 юли 2022 г. повече от 6,3 милиона души по света са починали от COVID-19 от началото на пандемията.

 

Превод: Емел Манушева

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/07/220725124119.htm

 

July 25, 2022

Materials provided by Mayo Clinic. Original written by Colette Gallagher.

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.