Мутация, помогнала на древните да преодолеят измръзванията, виновна за артрита

Накратко: Вариантът на гена GDF5 е генетична промяна, която е помогнала на предците ни да оцелеят в екстремен студ чрез по-компактна структура на тялото. Тази мутация обаче увеличава риска от развитие на остеоартрит и е свързана с по-малка височина при съвременните хора.

Когато хората започнали бавната си миграция от Африка преди около 100 000 години, те носели в себе си генетични семена, които да им помогнат да оцелеят в резкия студ на Европа и Азия.

Но несъзнателно, в същите гени се криело и болезнено бреме, което засяга милиони хора днес, разкрива ново изследване, според което вариант на гена, помогнал на предците ни да оцелеят в екстремните климатични условия и да се спасят от измръзването, увеличава вероятността за развиване на артрит.

Според изследователи от Станфордския и Харвардския университет, вариант на гена GDF5, който се свързва с растежа на костите и формирането на ставите, има два ефекта върху тези, които носят мутацията: намалява дължината на костта (и в последствие височината) и може почти да удвои риска от остеоартрит.

„Ясно е, че генетичният механизъм около гена може да има драстично въздействие върху начина, по който работи“, казва Терънс Капелини (Terence Capellini), човешки еволюционен биолог от Харвардския университет, който е част от екипа.

„Вариантът, който намалява височината, намалява активността на GDF5 при растежа на пластините на костта. Интересното е, че зоната, в която се намира този вариант, е тясно свързана с други мутации, които въздействат на активността на GDF5 в ставите, а това от своя страна увеличава опасността от артрит в колената и таза.“

В това ново проучване екипът идентифицирал непознатия досега район на ДНК, заобикаляща GDF5 гена. В тази зона – наречена GROW1 – изследователите открили нуклеотидна промяна, която преобладава при европейците и азиатците и рядко се среща при африканците. Това навежда на мисълта, че генетичната промяна била облагодетелствана, когато модерните хора извървели дългия и мъчителен път от Африка преди между 50 000 и 100 000 години, осигурявайки някаква психологическа полза за преселниците по пътя им.

„Тъй като е бил положително селектиран, този вариант на гена съществува в милиарди хора“, уточнява Дейвид Кинглси (David Kingsley) от Станфордския университет, който се занимава с биологията на развитието. Според него той е отговорен за милиони случаи на артрит по света.

Но как може вариант на ген, намаляващ растежа на костите, да е помогнал на далечните ни предшественици да оцелеят в по-студения климат, особено след като е дошъл със страничен ефект от увеличена вероятност за артрит?

Хипотезата е, че по-компактната структура на тялото с по-къси кости може да е помогнала при контролирането на риска от счупване на костите и понасянето на сериозни наранявания – като ползите от тази издръжливост надделели над болката и неудобството на възпалените стави.

„Възможно е изкачването в студения климат да е било достатъчно рисков фактор, за да се избере защитен вариант, дори и той да е довел до увеличена вероятност от заболявания, свързани с възрастта, като артрита, който обикновено не се развива до по-късно в живота“, обяснява Кингсли.

Като добавка към намаления риск от счупени крайници, е възможно също така намаленият растеж да е улеснил понасянето на други опасности, свързани с по-студеното време, благодарение на по-малкото кожа и крайници, изложени на студа.

„Пропорциите на крайниците при много ендотермични животни следват класическия географски модел, наречен „правилото на Алън“, според което видове на по-високи и студени ширини развиват по-малки дистални придатъци, отколкото свързаните с тях видове, намиращи се на по-ниски и топли ширини“, обясняват авторите в статията си. По-късите крайници запазват топлината на тялото и намаляват риска от измръзване в по-студена среда.

Докато авторите признават, че хипотезата им за това защо предците ни са възприели варианта на GDF5 е спекулативна, очевидно има нещо вярно, защото тази генетична адаптация не се е случила само веднъж.

Миграцията от Африка не е била първото такова пътуване. В по-ранно време неандерталците и денисованите също извършили подобен преход, и анализ на ДНК на тези древни предци също открил вариант на GROW1, което предполага, че хората не веднъж за възприемали мутацията.

И въпреки че много от нас могат да изпитат през живота си болките и дискомфорта, които идват с артрита, може би трябва да сме поне малко благодарни. Все пак това е завещанието на древните и вероятно е било съществено важна характеристика за оцеляването им – и без която някои от нас може би изобщо нямаше да съществуват.

Превод: Никол Николова

Източник: Science Alert

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 
Годишен абонамент
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкрайно знание - списание, видеа, аудио, книги и т.н.
  • Достъп от всякъде
  • Социална мрежа за знание с хора като вас.

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.