ИИ разчете важен „стартов знак“ в човешката ДНК

Нощ на учените 2026 · онлайн

Дигитални ресурси

Всички ресурси
Броеве за четене онлайнСпецброеве за изкуствения интелект и за атома, брой 200 на „Българска наука“ и вестник „Homo Sciens“.Разгледай броевете 17 нови филма за български учениОт Стамен Григоров и бактерията на киселото мляко до генетика Дончо Костов.Гледай видеата 30 години „Мария Склодовска-Кюри“ на една картаВсички проекти по програмата от 1996 до 2026 г. – и кой с кого работи.Отвори картата Архив от минали НощиФилми, лекции и броеве от Нощите на учените 2019–2023.Към архива

 

ДНК често е описвана като книга с инструкции за клетката. Но да притежаваш книга не е същото като да знаеш как и откъде да започнеш да четеш. За клетките този избор е жизненоважен: десетки хиляди гени трябва да се включват в правилния момент, на правилното място и с подходяща сила. Екип от Калифорнийския университет в Сан Диего е използвал мащабен лабораторен експеримент и машинно обучение, за да разчете един от сигналите, които помагат на клетъчната машина да намери началото.

Изследователите се съсредоточили върху ДНК елемент, наречен „инициатор“. Той се намира около мястото, от което започва транскрипцията — процесът, при който информацията от ДНК се преписва в РНК. Инициаторът е част от основния промотор на гена. Промоторът може да се сравни с контролен панел: той не кодира самия белтък, а помага да се определи дали и как да започне прочитането на съседния ген.

Учените знаят за инициатора от десетилетия, но точната последователност от ДНК „букви“, която го прави действащ, се оказва трудна за описване. Причината е, че биологичният сигнал не е една кратка, неизменна дума. Различни комбинации могат да работят с различна сила, а контекстът около тях също има значение.

За да получи достатъчно подробна картина, екипът на молекулярния биолог Джеймс Кадонага измерил активността на приблизително 500 000 различни версии на областта на инициатора. Това е високопроизводителен експеримент: вместо отделните последователности да се проверяват една по една, огромен брой варианти се изпитват паралелно, а резултатът се отчита чрез секвениране.

Тези експериментални данни послужили за обучение на модели за машинно обучение. Задачата на модела била не просто да различава „работещ“ от „неработещ“ вариант, а да улови кои позиции и комбинации от бази носят информацията за активността. Според авторите моделите за първи път дават силни прогнози дали инициатор присъства в човешки ген. Когато екипът приложил разчетения модел към човешкия геном, установил сигнатура на инициатора при около 60% от гените.
Това число не означава, че останалите приблизително 40% от човешките гени няма начин да бъдат включвани. Генната експресия се управлява от различни типове основни промотори и множество други регулаторни елементи. Инициаторът е важна част от системата, но не е универсален „главен ключ“ за целия геном.

Ако се окаже, че моделът може надеждно да предвижда как дадена ДНК промяна усилва или отслабва инициатора, изследователите ще могат по-добре да подбират мутации, които заслужават лабораторна проверка. Нарушеното управление на гените участва в редица заболявания, включително рак, но една намерена мутация не е автоматично доказателство за болест. Моделът предлага хипотеза за функционалния ефект, която след това трябва да бъде проверена в подходящи клетки и тъкани.

Данните могат да помогнат и при създаването на синтетични промотори — проектирани ДНК последователности, които включват ген с желана сила. Такива инструменти са важни за фундаменталната биология и биотехнологиите. И тук обаче има голяма дистанция между предсказана последователност и безопасно, надеждно приложение.

Изследването е добър пример за сътрудничество между експеримент и изкуствен интелект. Моделът не е „прочел“ генома самостоятелно: той е обучен върху половин милион целенасочено измерени варианта. Именно лабораторните данни му позволяват да свърже ДНК последователността с реална активност, а не само с прилика между текстови модели.

Проучването, публикувано в рецензираното списание Genes & Development, разчита само малка част от сложния код на генната регулация. Активността на един ген зависи още от вида на клетката, достъпността на ДНК, взаимодействията с белтъци и далечни регулаторни области. Следващата по-голяма цел е модели, които съчетават повече от тези нива и могат да предвиждат кога, къде и доколко ще бъде активен даден човешки ген.

 

Източници

Живейте по-добре с наука!

  • Развийте критично мислене и изградете защита срещу дезинформация.

  • Придобийте ключови умения за по-добър живот с нашите курсове във формат текст, видео и аудио.

  • Открийте новостите и иновациите в медицината.

  • Само 3 минути дневно са достатъчни, за да трансформирате живота си!

  • Всеки месец ви очаква нов брой с увлекателни статии по биология, космос, технологии, история, медицина и много други.

Изживейте науката навсякъде и по всяко време, като я четете на най-удобното за вас устройство.

 
Годишен абонамент
ВИЖ ПОВЕЧЕ
  • Безкрайно знание - списание, видеа, аудио, книги и т.н.
  • Достъп от всякъде
  • Социална мрежа за знание с хора като вас.

Създадохме платформа, която предлага курсове и ръководства, насочени към решаването на житейски предизвикателства чрез научно обосновани методи. Тя не само подпомага личностното развитие, но и предоставя ценни знания за водене на по-здравословен, успешен и пълноценен живот. Благодарение на научния подход, потребителите ще имат възможност да подобрят своето благосъстояние и да постигнат по-високо качество на живот.

БГ Наука
Powered by  GDPR Cookie Compliance (opens in a new tab)
Правила на поверителност

Използваме „бисквитки“, за да персонализираме съдържанието и рекламите, да предоставяме функции на социални медии и да анализираме трафика си. Също така споделяме информация за начина, по който използвате сайта ни, с партньорските си социални медии, рекламните си партньори и партньори за анализ.

Можете да коригирате всички настройки на „бисквитките“, като отворите разделите вляво.