Очни прояви при синдром peters

Очни прояви при синдром peters

 

Автор:

доц. д-р Красимир Коев

 

 

Списание „Българска наука“

брой 70, септември 2014 г.

ISSN: 1314-1031

 

Abstract:

Представено е наследственото състояние, наречено синдром Peters, при което се проявяват интелектуални проблеми и физически аномалии, дължащи се на мутации в гена B3GALTL. За заболяването са характерни ниският ръст, скъсените горни крайници, лицеви аномалии, като заешка устна, скъсени пръсти на краката и др. По-нехарактерни аномалии, свързани със синдрома Peters са сърдечни дефекти, нарушения в структурата на мозъка, загуба на слуха, генитални или бъбречни видоизменения. Синдромът Peters засяга и очите, като очните аномалии могат да се проявят и диагностицират още в пренатален стадий с помощта на ултразвук или молекулярен тест. Често срещан зрителен проблем при състоянието е аномалията Peters, която се характеризира с нарушено развитие на предния очен сегмент, което води до помътняване на роговицата и при- чинява замъглено зрение. Аномалията Peters е свързана и с помътняване на лещите на очите (катаракта).

 

Ключови думи:  

Очни прояви , синдром peters